西奈山伊坎醫(yī)學院的研究人員取得了一項重大發(fā)現，確定了炎癥性腸病(IBD)和帕金森病(PD)之間的遺傳聯系。他們的研究于5月13日發(fā)表在《基因組醫(yī)學》(DOI 10.1186/s13073-024-01335-2)上，強調了針對這兩種具有挑戰(zhàn)性的疾病的聯合治療策略的潛力。
該團隊由Charles Bronfman個性化醫(yī)學研究所博士后研究員Meltem Ece Kars醫(yī)學博士領導;Yuval Itan，博士，遺傳學與基因組科學副教授;伊坎西奈山遺傳學和基因組科學教授Inga Peter博士使用先進的基因組分析技術研究了IBD和PD之間的遺傳重疊。他們的發(fā)現指出，LRRK2基因突變是連接這兩種疾病的共同因素，并確定了可能在患有IBD和PD的人群中受到影響的新基因。
卡爾斯博士解釋了他們研究結果的核心:“我們發(fā)現IBD和PD是由某些共同的遺傳因素引起的，包括LRRK2的變異和其他以前未知的基因。這可能會極大地改變我們治療這些疾病的方法，允許同時針對這兩種疾病的治療。”
該研究分析了來自西奈山生物銀行、英國生物銀行和來自丹麥國家生物銀行的67名診斷為IBD和PD的患者的數據。這個組合的數據集使研究人員能夠探索高影響的罕見遺傳變異，并確定導致IBD-PD合并癥的新基因和生物學途徑。
卡爾斯博士說:“我們的研究不僅將這兩種疾病在基因上聯系起來，而且為新的治療形式和潛在的預防策略奠定了基礎，這可能會減輕這些疾病對患者的負擔。”
研究人員使用了多種計算方法來揭示LRRK2基因變異與IBD和PD共同發(fā)生之間的顯著關聯，包括基于網絡的異質性聚類方法，他們已經證明這種方法對于傳統(tǒng)基因關聯方法無法分析的小隊列基因發(fā)現非常有效。他們的分析還揭示了與免疫、炎癥和自噬(人體細胞循環(huán)系統(tǒng))相關的幾種途徑，這些途徑與這兩種情況都有關。
這些見解在多個醫(yī)學領域具有潛在的意義，表明了解遺傳因素可能導致更好的靶向治療。這項研究強調了基因研究在開發(fā)個性化醫(yī)療方法方面的重要性，這種方法可以改善IBD和PD患者的治療。
這些發(fā)現的前景超出了目前的治療范式:“通過精確定位IBD和PD共同的遺傳基礎，我們?yōu)閯?chuàng)新治療鋪平了道路，無論是通過開發(fā)新的藥物靶點還是重新利用現有藥物，都有可能解決這些疾病的根本原因，”卡爾斯博士說。
這項研究的結果也可能影響未來的研究方向，鼓勵采用更綜合的方法來研究看似無關但具有共同遺傳途徑的疾病。
這項工作由Michael J. Fox基金會、美國國立衛(wèi)生研究院的國家神經疾病和中風研究所資助P20NS123220和Charles Bronfman個性化醫(yī)學研究所資助。
（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-5） | 
