圖 基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異比較算法SVision-pro框架圖。在信息編碼模塊中，多樣本基因組精細(xì)比較信息從序列空間轉(zhuǎn)換到圖像空間；在差異識(shí)別模塊中，通過(guò)深度學(xué)習(xí)分割圖像空間元素，直接識(shí)別樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異精細(xì)差異
在國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（批準(zhǔn)號(hào)：32125009、32070663）等資助下，西安交通大學(xué)葉凱教授團(tuán)隊(duì)在樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異鑒定方面取得進(jìn)展。相關(guān)研究成果以“采用SVision-pro檢測(cè)新發(fā)結(jié)構(gòu)變異和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異（De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro）”為題，于2024年3月22日發(fā)表在《自然?生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志上。論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41587-024-02190-7。
樣本間基因組結(jié)構(gòu)變異差異鑒定對(duì)于遺傳疾病診斷、優(yōu)生優(yōu)育以及癌癥等復(fù)雜疾病的診斷、治療和機(jī)制研究具有重要意義。為了解決傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽(yáng)性高、臨床實(shí)踐難實(shí)施這一難點(diǎn)問(wèn)題，葉凱教授團(tuán)隊(duì)提出了基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro（圖）。該算法突破了傳統(tǒng)“先檢測(cè)再求差”的策略，將基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分型問(wèn)題從序列問(wèn)題統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為圖像空間的變異實(shí)例分割問(wèn)題，通過(guò)直接比較圖像化的樣本測(cè)序差異，實(shí)現(xiàn)了高精確性、低假陽(yáng)性的新發(fā)結(jié)構(gòu)變異和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異的精準(zhǔn)識(shí)別。
葉凱教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于基因組結(jié)構(gòu)變異的精細(xì)解析研究，并于2022年在《自然·方法》（Nature Methods）雜志上發(fā)表算法SVision，將“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略引入到單樣本基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)領(lǐng)域，并解析了不同人種在神經(jīng)發(fā)育基因上的復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異?；?ldquo;序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的SVision系列方法的提出為后續(xù)從大規(guī)模疾病隊(duì)列數(shù)據(jù)和臨床診斷數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵致病基因組結(jié)構(gòu)變異提供了重要的技術(shù)支撐。
（文章來(lái)源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-3） | 
