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研究表明，將全基因組序列和臨床數(shù)據(jù)大規(guī)模結(jié)合在一起，有助于提供精確的癌癥護(hù)理，從而為每位患者量身定制癌癥診斷和治療
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結(jié)果支持通過NHS基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)在癌癥治療中增加基因組檢測(cè)的使用
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這項(xiàng)研究顯示了開創(chuàng)性的100,000基因組計(jì)劃的數(shù)據(jù)在提高對(duì)癌癥的了解和幫助研究人員開發(fā)新的治療方法方面的價(jià)值。
在同類研究中規(guī)模最大的一項(xiàng)研究中，科學(xué)家今天報(bào)告了如何將癌癥患者的健康數(shù)據(jù)與全基因組序列(WGS)數(shù)據(jù)結(jié)合起來，幫助醫(yī)生為患者提供更有針對(duì)性的護(hù)理。
今天發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上的這項(xiàng)研究表明，將WGS數(shù)據(jù)與現(xiàn)實(shí)世界的臨床數(shù)據(jù)聯(lián)系起來，可以識(shí)別癌癥DNA的變化，這些變化可能與個(gè)體患者的護(hù)理有關(guān)，例如，通過幫助確定基于癌癥的治療方法對(duì)他們最有效。
這項(xiàng)研究由英國(guó)基因組學(xué)、英國(guó)國(guó)民健康服務(wù)體系、倫敦瑪麗女王大學(xué)、蓋伊和圣托馬斯國(guó)民健康服務(wù)基金會(huì)信托基金以及威斯敏斯特大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)，分析了從10萬基因組計(jì)劃中超過1.3萬名癌癥參與者收集的30多種實(shí)體腫瘤的數(shù)據(jù)。通過查看基因組數(shù)據(jù)以及從參與者那里收集的5年期間的常規(guī)臨床數(shù)據(jù)，例如醫(yī)院就診情況和他們接受的治療類型，科學(xué)家們能夠發(fā)現(xiàn)癌癥中特定的基因變化與生存率的提高或降低以及患者預(yù)后的改善有關(guān)。
該研究表明，WGS可以通過使用單一測(cè)試檢測(cè)各種遺傳變化，從而提供更全面的腫瘤遺傳景觀視圖。這項(xiàng)研究揭示了不同癌癥類型的重要發(fā)現(xiàn)，例如:
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超過90%的腦腫瘤和超過50%的結(jié)腸癌和肺癌顯示出基因變化，這些變化可能影響患者的治療方式，指導(dǎo)他們決定手術(shù)或可能需要的特定治療。
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在超過10%的肉瘤中，發(fā)現(xiàn)了更大的DNA變化，即結(jié)構(gòu)變異，這可能影響臨床護(hù)理和治療。
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在超過10%的卵巢癌中，該研究確定了遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為臨床護(hù)理提供了重要見解。
分析還揭示了幾種癌癥的模式，并揭示了不同類型的基因變化，這些變化可能解釋對(duì)治療的反應(yīng)或預(yù)測(cè)可能的患者結(jié)果?？傊?，這些發(fā)現(xiàn)顯示了大規(guī)模結(jié)合基因組和臨床數(shù)據(jù)的價(jià)值，可以幫助醫(yī)療保健專業(yè)人員為患者做出最佳治療決策。
WGS可以讓我們通過一次測(cè)試就能讀取某人的整個(gè)基因組——構(gòu)成我們DNA的32億個(gè)字母。對(duì)于癌癥患者來說，這項(xiàng)技術(shù)可以用來比較他們腫瘤中的DNA和健康組織中的DNA。
100,000基因組計(jì)劃為NHS成為第一個(gè)通過NHS基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)將WGS作為常規(guī)護(hù)理的一部分的國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)奠定了基礎(chǔ)。這項(xiàng)研究顯示了投資國(guó)家基礎(chǔ)設(shè)施的價(jià)值，可以大規(guī)模地生成患者和同意在NHS環(huán)境中進(jìn)行研究的參與者的臨床和基因組數(shù)據(jù)-允許研究人員發(fā)現(xiàn)見解，以推動(dòng)改善癌癥患者的診斷，護(hù)理和治療。
Nirupa Murugaesu博士是英國(guó)基因組學(xué)公司癌癥基因組學(xué)和臨床研究的首席臨床醫(yī)生，NHS基金會(huì)信托基金的腫瘤學(xué)顧問和癌癥基因組學(xué)負(fù)責(zé)人，他說:“這項(xiàng)研究是基因組醫(yī)學(xué)的一個(gè)重要里程碑。我們開始實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的承諾，這是十年前十萬人基因組計(jì)劃啟動(dòng)時(shí)設(shè)想的。
“我們正在展示如何將癌癥基因組學(xué)納入國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)的主流癌癥治療，以及它可以給患者帶來的好處。通過收集長(zhǎng)期臨床數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)，該研究為臨床醫(yī)生更好地預(yù)測(cè)結(jié)果和定制治療創(chuàng)造了首個(gè)同類資源，這將使他們能夠更有效地告知、準(zhǔn)備和管理患者的期望。”
倫敦瑪麗女王大學(xué)健康副總裁Mark Caulfield教授說:“這項(xiàng)研究表明，我們?nèi)绾螌┌Y治療從‘一刀切’的方法轉(zhuǎn)變?yōu)榫珳?zhǔn)醫(yī)療，并定義了預(yù)測(cè)治療反應(yīng)和結(jié)果的特定基因組特征，這可能會(huì)擴(kuò)大全基因組在癌癥治療中的應(yīng)用。”
英國(guó)基因組學(xué)公司癌癥科學(xué)主任Alona Sosinsky博士說:“10萬基因組計(jì)劃為癌癥全基因組測(cè)序鋪平了道路。這項(xiàng)技術(shù)為精準(zhǔn)腫瘤學(xué)提供了巨大的機(jī)會(huì)。與集中收集的臨床數(shù)據(jù)一起，我們的基因組隊(duì)列為基礎(chǔ)和轉(zhuǎn)化研究提供了豐富的數(shù)據(jù)集。在這項(xiàng)研究中，我們展示了Genomics England獨(dú)特的國(guó)家基因組研究數(shù)據(jù)集如何為醫(yī)療保健領(lǐng)域的基因組測(cè)試提供重要信息。”
英國(guó)基因組學(xué)癌癥參與者小組副主席Helen White說:“這項(xiàng)研究為更好地診斷和治療癌癥打開了大門，但只有所有那些不顧癌癥診斷的挑戰(zhàn)，同意將他們或他們所愛的人的基因組和健康數(shù)據(jù)用于10萬基因組計(jì)劃的人，才有可能實(shí)現(xiàn)。”他們的寶貴貢獻(xiàn)使這些進(jìn)步成為可能，為受癌癥影響的人們帶來了長(zhǎng)壽的希望。”
英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系首席科學(xué)官、基因組學(xué)高級(jí)負(fù)責(zé)人Dame Sue Hill教授說:“通過這項(xiàng)新研究，來自10萬基因組計(jì)劃的數(shù)據(jù)繼續(xù)為使用基因組測(cè)試提供精確的分子診斷證據(jù)，為患者提供個(gè)性化治療和干預(yù)。”
“在這項(xiàng)研究中獲得的見解，其中基因組模式或圖譜已經(jīng)在數(shù)千名不同類型的癌癥患者中繪制出來，支持并告知NHS基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)為癌癥患者提供全面的基因組檢測(cè)服務(wù)，并標(biāo)志著醫(yī)療保健的美好未來，因?yàn)槲覀儗⒗^續(xù)磨練和加強(qiáng)NHS對(duì)基因組學(xué)的使用，并定制干預(yù)措施以改善結(jié)果。”
衛(wèi)生部長(zhǎng)Andrew Stephenson說:“這項(xiàng)突破性的研究展示了基因組學(xué)的力量，已經(jīng)幫助改變了護(hù)理，使患者能夠接受更有針對(duì)性的治療，并推動(dòng)了診斷的改進(jìn)。”
“但我們不會(huì)就此止步。我們希望利用這一創(chuàng)新來改善對(duì)患者的護(hù)理，并鞏固我們作為生命科學(xué)超級(jí)大國(guó)的地位，從而實(shí)現(xiàn)更快、更有針對(duì)性的干預(yù)。”
文章標(biāo)題
Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes Cancer Programme
（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-1） | 
